发病时间：不清楚
补充说明：苯酮尿症患者症状
2021-08-30 17:01
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苯丙酮尿症患者通常会出现皮肤干燥、毛发干枯，食欲降低等症状。苯丙酮尿症是一种较常见的疾病现象，一般是由于苯丙氨酸代谢异常的原因所导致，通常情况下，苯丙酮尿症常发生在儿童群体。建议家长要及时带孩子到医院进行血常规、尿常规、脑电图检查等方面的检查，以此来明确病因，然后根据检查结果进行针对性治疗。
2021-09-01 19:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
