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苯酮尿症可以根治吗
补充说明：苯酮尿症可以根治吗
2024-05-08 16:15
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苯酮尿症通常无法根治，但可以通过低苯丙氨酸饮食和药物治疗来控制症状。
苯酮尿症是由基因突变引起的代谢障碍，导致苯丙氨酸不能正常代谢，因此无法通过常规手段治愈。但是，通过低苯丙氨酸饮食和药物治疗，可以有效地控制血中苯丙氨酸浓度，减少神经细胞的损伤，提高生活质量。
对于轻度苯酮尿症患者，由于病情较轻且症状不明显，在早期发现并及时干预下，可能有更好的预后效果，甚至有根治的可能性。
在诊断苯酮尿症后，应尽快咨询专业医生，制定个体化的饮食计划，并定期监测患儿的生长发育和血液中的苯丙氨酸水平，以确保治疗的有效性和安全性。
2024-05-08 17:23
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严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰—CoA，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰—CoA进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰—CoA转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。
症状起因：胰岛素严重不足时草酰乙酸减少，故大量乙酰辅酶A不能充分进入三羧酸循环氧化而生成大量酮体，如超过其氧化利用能力，便可积聚为高酮血症和酮尿。 糖尿病患者由于胰岛素不足，外源性和内源性甘油三酯移除减弱，血液中甘油三酯常增高。另外胰岛素不足时，由于三羧酸循环及磷酸戊糖通路减弱，糖异生加强，使乙酰辅酶A积聚，故乙酰辅酶A合成胆固醇增加，从而形成高胆固醇血症，伴同高甘油三酯血症和高游离脂肪酸血症总称高脂血症，并与蛋白质和载脂蛋白结合形成高脂蛋白血症。糖尿病人高脂血症及高脂蛋白血症与动脉硬化和血管并发症有重要的关系。
可能疾病： 小儿甲基丙二酸血症 老年人糖尿病酮症酸中毒 锌中毒
常见检查：
就诊科室：内分泌
