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苯酮尿症是不是遗传病
补充说明：苯酮尿症是不是遗传病
2022-06-09 15:53
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苯酮尿症是遗传病。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷或活性减低，引起的苯丙氨酸代谢障碍遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷病中非常常见，属于常染色体隐性遗传。如父母患苯丙酮尿症，孩子出生后就会携带此疾病基因，导致孩子患病概率明显增高，因此在孩子出生后，尽早完善新生儿筛查，早期发现及时进行治疗，才能避免出现生长发育迟缓现象。
2022-07-21 09:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
