发病时间：不清楚
补充说明：新生儿疾病筛查未通过多久复查
2021-12-28 15:39
我要咨询
精选回答(1)
新生儿疾病筛查没有通过，可以随时再进行复查。新生儿疾病的筛查主要是看有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病。首先，如果新生儿患有苯丙酮尿症，可以采用苯丙酮尿症饮食，新生儿的智力不会受特别大的影响，否则没有进行干预，新生儿的智力就会受到严重的损伤。建议新生儿出生以后应该要在医生的指导下做筛查。
2021-12-28 16:48
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
