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新生儿疾病筛查未通过多久复查

发病时间:不清楚

补充说明:新生儿疾病筛查未通过多久复查

2021-12-28 15:39

新生儿疾病筛查 新生儿疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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新生儿疾病筛查没有通过,可以随时再进行复查。新生儿疾病的筛查主要是看有没有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等疾病。首先,如果新生儿患有苯丙酮尿症,可以采用苯丙酮尿症饮食,新生儿的智力不会受特别大的影响,否则没有进行干预,新生儿的智力就会受到严重的损伤。建议新生儿出生以后应该要在医生的指导下做筛查。

2021-12-28 16:48

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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