发病时间：不清楚
21三体高风险的人多吗1:193
补充说明：21三体高风险的人多吗1:193
a******W 2022-04-23 20:31
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医生回答(1)
石禄木 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21-三体综合征的风险率为1:193，即在193名胎儿中有1名为高风险者。
21-三体综合征是由于21号染色体数目异常导致的遗传性疾病，其发生率约为1/700~1/800。因此，在进行唐氏筛查时，如果检测结果显示胎儿有21-三体综合征的风险，则需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺等确诊性检查以确认诊断。若确诊为21-三体综合征，建议及时咨询专业医生，制定合适的治疗方案。
针对21-三体综合征，需考虑是否伴有其他染色体异常，如18-三体综合征或13-三体综合征。这些疾病可能与母龄、孕期用药等因素有关。
面对21-三体综合征的风险增加，建议孕妇定期进行产前检查，并注意保持良好的生活习惯，避免接触化学物质和放射线，以降低风险。
2024-04-23 14:11
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
