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什么叫地贫筛查异常
补充说明:什么叫地贫筛查异常
a******W 2022-04-24 22:34
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地贫筛查异常是指地中海贫血的初步检测结果异常,需要进一步检查以确认是否患有地中海贫血。
地贫是由于珠蛋白基因突变导致的一种遗传性溶血性贫血。由于基因突变引起珠蛋白肽链合成减少或完全缺失,形成不完整的珠蛋白肽链,进而影响红细胞结构和功能,使其寿命缩短而被破坏,出现溶血现象。轻度的地贫可能没有明显症状,或者仅有轻微的乏力、头晕等症状;重度的地贫则可能导致严重的贫血,表现为苍白、乏力、心慌气短等。
地贫的常规检查包括血常规、血红蛋白电泳以及地贫基因检测。通过血常规可以观察到患者的平均红细胞体积偏高,血红蛋白电泳可发现异常的血红蛋白类型,地贫基因检测可确定是否存在特定的地贫基因突变。地贫的治疗通常采用药物治疗和输血疗法相结合的方式。药物治疗主要是使用铁螯合剂来降低铁负荷,如去铁胺注射液、注射用蔗糖铁等;对于重型患者,需要定期输血以维持生命。
地贫是一种慢性血液系统疾病,建议患者避免剧烈运动,以免加重贫血症状。饮食上需注意均衡营养,保证摄入足够的铁质和叶酸,有助于预防缺铁性贫血的发生。
2024-04-07 16:18
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群:所有人群,婴幼儿
典型症状: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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