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唐筛高危一定要做羊水穿刺吗
补充说明：唐筛高危一定要做羊水穿刺吗
a******W 2022-04-26 19:03
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唐氏综合征产前筛查结果高危不一定需要做羊水穿刺。
唐氏综合征产前筛查结果高危表明胎儿可能存在21-三体综合征等染色体异常的风险，但不是确诊依据。为进一步明确诊断，必要时可以考虑进行无创DNA检测或羊水穿刺等其他针对性检查。
如果孕妇年龄超过35岁或者存在家族遗传病史，则建议直接进行羊水穿刺进一步确认是否存在染色体异常。这是因为随着年龄增长，染色体异常的概率会增加；同时有家族遗传病史也提示可能有基因突变风险。
在处理唐氏综合征产前筛查结果时，应综合考虑临床指导方针，并尊重患者意愿，以确保获得准确信息并减少不必要的侵入性检查。
2024-03-05 02:18
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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