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染色体17号异常有什么后果
补充说明：染色体17号异常有什么后果
a******W 2022-04-26 19:01
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医生回答(1)
松学 主治医师 三甲
擅长：全科
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染色体17号异常可能导致生长发育迟缓、智力障碍、面部畸形、易患癌症和心血管疾病。
1.生长发育迟缓
染色体17号异常可能导致基因表达失调或缺失，影响细胞分化和增殖，从而干扰正常的生长发育过程。这可能表现为身高低于同龄人、体重不达标等情况，进一步导致身体功能低下。
2.智力障碍
染色体17号异常会影响大脑中关键的神经递质合成，进而干扰神经系统的正常功能，引起认知缺陷。患者可能出现学习困难、记忆力减退等问题，严重时可伴有生活自理能力下降。
3.面部畸形
染色体17号异常可能通过影响特定基因的功能而导致面部结构发育异常。典型症状包括小头畸形、眼距过宽等，这些都可能导致面部畸形。
4.易患癌症
染色体17号上的基因可能参与调节细胞周期和DNA修复，其异常可能导致细胞过度增生并积累遗传损伤，增加癌症风险。常见癌症类型有乳腺癌、结肠癌等，患者可能会出现肿块、疼痛等症状。
5.心血管疾病
染色体17号异常可能导致某些基因突变，使心脏相关蛋白的合成发生改变，引发心血管疾病。常表现为高血压、心绞痛等，还可能出现呼吸困难、胸痛等症状。
建议定期进行生育前咨询及产前诊断检查，以评估染色体异常对后代的影响。必要时，可通过胚胎植入前遗传学筛查或诊断技术来降低风险。
2024-04-23 14:24
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤 肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。 二、损伤 随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。 三、炎症 软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。 特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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本品用于下列疾病的辅助治疗：1、心血管疾病，如：病毒性心肌炎、慢性心功能不全。2、肝炎，如：病毒性肝炎、亚急性肝坏死、慢性活动性肝炎。3、癌症的综合治疗：能减轻放疗、化疗等引起的某些不良反应。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
