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海绵肾是遗传病吗
补充说明：海绵肾是遗传病吗
a******W 2022-04-27 18:02
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海绵肾是遗传病，因为它是遗传性蛋白代谢障碍所致的疾病。
海绵肾属于常染色体显性遗传病，与基因突变有关，涉及多种代谢途径中的酶缺陷，如黏多糖贮积症等。该疾病会导致肾小管上皮细胞退行性变、坏死及再生，进而形成多个大小不一的囊泡样结构，使肾脏呈海绵状。诊断通常需依靠超声检查、X线平片和CT扫描，并可能需要进行肾活检以确定确切病因。治疗措施包括控制高血压、预防尿路感染以及在必要时使用透析或肾移植。
除遗传因素外，海绵肾还可能与其他疾病如肾炎、肾结核等继发性疾病有关，这些疾病的症状可能与海绵肾相似，但其发病机制不同。
面对海绵肾，应避免使用肾毒性药物，保持良好的水分平衡，定期监测肾功能指标，若出现血尿、水肿等症状应及时就医。
2024-03-03 02:59
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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