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唐筛不查13-三体综合症吗

发病时间:不清楚

唐筛不查13-三体综合症吗

补充说明:唐筛不查13-三体综合症吗

a******W 2022-04-28 18:43

综合症 综合征 唐氏筛查 胎儿 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 无创DNA产前检测 羊水穿刺 孕妇

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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唐筛不检查13-三体综合征。
因为唐氏筛查主要是通过抽取母体血清来检测胎儿是否存在某些常见的染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征等。13-三体综合征不在常规筛查范围内,若需明确是否患有此疾病,建议进行针对性的无创DNA产前检测或羊水穿刺等其他专业性较强的检查项目。
如果孕妇年龄超过35岁,医生可能会考虑增加额外的筛查项目,以评估患13-三体综合征的风险。这可能包括无创DNA产前检测或羊水穿刺等高精度诊断方法。
在做出任何决定之前,应充分了解各种筛查和诊断技术的特点及其局限性,并与医生讨论个人风险因素以及希望获得的信息。为确保准确结果,应遵循医嘱完成所有推荐的检查程序。

2024-04-08 22:34

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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