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15三体综合症是什么意思
补充说明：15三体综合症是什么意思
a******W 2024-10-21 14:11
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15三体综合征是一种由额外的15号染色体部分或全部所致的遗传疾病，通常伴有智力低下、生长迟缓和面部畸形。
15三体综合征是由于胚胎细胞在分裂过程中发生错误，导致第15对染色体上的一条或多条染色体未被正常分离而形成额外的染色体。这使得个体获得了额外的部分或全部15号染色体，进而影响了正常的生理功能和发展。典型症状包括智力障碍、生长发育迟缓、面部畸形如眼距增宽等，还可能伴随心脏缺陷、消化道重复畸形等其他器官异常。
诊断15三体综合征通常需要进行羊水穿刺或绒毛取样以分析胎儿细胞中的染色体数目。此外，医生可能会建议进行超声心动图来评估心脏结构是否异常。该疾病的治疗主要是针对患者的具体症状，可能涉及物理疗法、职业疗法以及早期教育干预。对于某些并发症，如先天性心脏病，可能需要手术矫正。
患者应保持良好的营养状态，定期监测身高体重增长情况，避免过度疲劳，保证充足的睡眠时间，有利于促进身体的健康发育。
2024-10-21 14:11
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各种各样的头面部畸形是由于妊娠2个月时形成面骨和耳朵的第一、第二节腮发育异常所致。这些畸形包括唇裂和腭裂：Treacher Collin(下颌骨发育不全)，Goldenhar(眼,耳,椎体发育不全),Pierre Robin和Waardenbury综合征;器官间距离增大，外耳和中耳畸形。多数头面部畸形的婴儿有正常的智力和发育。
症状起因：一、肿瘤 肿瘤已是近年来颌面部获得性畸形或缺损的主要原因之一。因肿瘤本身造成的颌面部畸形多为良性肿瘤，这其中多数属于先天性畸形，例如错构瘤、管型瘤、神经纤维瘤等。少数非先天性肿瘤，如颌骨囊肿、牙源性肿瘤等，则可因肿瘤的发展压迫等因素造成不对称畸形。对于恶性肿瘤来说，则多数系由于手术治疗后而致不同程度的缺损或畸形。病期愈晚，切除组织愈多，畸形缺损也愈大。除此以外，放射治疗也可导致组织缺损，特别见于放射性骨坏死，或由于放疗而引起发育抑制及组织萎缩性变。 二、损伤 随着我国交通事业的迅速发展与现代化程度的更加提高，因交通事故而引起的口腔颌面畸形与缺损已日趋增多。其次是生活外伤，生活外伤包括儿童期的跌落伤是造成一侧(或双侧)颞颌关节损伤、偏颌(或小颌)畸形的主要原因，有时还可因此伴张口受限，造成真性颞颌关节强直。 三、炎症 软组织的非特异性炎症可致畸形，但一般不引起组织缺损。颌面骨的炎症，由于骨质坏死，溶解或分离排出，常可造成不同程度的颌面部畸形。畸形除可因骨质缺损本身引起外，也可因颌骨生长发育中心，例如儿童期髁状突的破坏使颌骨一侧发育障碍而造成。 特异性炎症，包括梅毒、结核等均可引起颌面部软硬组织缺损与畸形。晚期梅毒的树胶肿可导致腭部穿孔;梅毒还可引起下一代鼻发育畸形即典型的鞍鼻。由于卫生保健条件的不断改善，坏疽性口炎已日趋少见，因其可引起大片软组织或骨组织坏死，而且常常由于严重的瘢痕挛缩而导致牙关紧闭，造成假性颞颌关节强直，故仍应重视。
就诊科室：五官
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