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21-三体综合症风险值1:266是属于

发病时间:不清楚

21-三体综合症风险值1:266是属于

补充说明:21-三体综合症风险值1:266是属于

a******W 2022-03-29 17:39

综合症 21-三体综合征 胎儿 唐氏综合征 染色体异常 智力低下 面部畸形 羊水穿刺 孕妇

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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21-三体综合征风险值1:266属于临界风险,建议进行进一步的产前诊断以确认胎儿是否存在21-三体综合征。
21-三体综合征的风险值1:266是指通过唐氏综合征筛查得出的21号染色体异常的概率,正常情况下,该数值应小于1:270。该风险值处于临界风险状态,可能意味着胎儿存在21-三体综合征的风险。21-三体综合征是由21号染色体额外的一条引起的遗传疾病,可能导致智力低下、面部畸形等症状。针对21-三体综合征,目前尚无特定的治疗方法,但可通过定期的超声检查和羊水穿刺等手段进行监测。建议孕妇遵循医生的指导,进行进一步的诊断和评估。
在处理21-三体综合征的风险时,应充分考虑家庭的意见,并在专业医疗人员的指导下,做出最适合患者情况的决策。

2024-01-27 21:01

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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