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先天性遗传病是遗传病吗

发病时间:不清楚

先天性遗传病是遗传病吗

补充说明:先天性遗传病是遗传病吗

a******W 2022-04-28 18:42

遗传病 缺陷 囊性纤维化 镰状细胞性贫血 妊娠 巨球蛋白血症 风疹病毒 胎儿 发育 预防措施 孕期 产前检查

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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先天性遗传病是一种由遗传物质改变所引起的疾病,具有家族聚集性和终身携带的特点。
先天性遗传病是因为生殖细胞或者受精卵中的遗传物质发生突变所致,这种突变可以是显性的,也可以是隐性的。这些遗传物质的改变会导致基因的功能缺陷或表达异常,从而引起特定的表型特征。例如囊性纤维化、镰状细胞性贫血等都属于先天性遗传病范畴。
然而,并非所有先天性疾病都是遗传病,有些可能是由于妊娠期间母体感染了巨球蛋白血症、风疹病毒等,导致胎儿发育异常而出现的。
需要注意的是,虽然某些先天性疾病与遗传有关,但并非所有的先天性疾病都是遗传病。预防措施包括避免近亲结婚、减少环境污染以及孕期做好各项产前检查,以降低新生儿出生缺陷的风险。

2024-04-21 16:21

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囊性纤维化

一种遗传性外分泌腺疾病,主要影响胃肠道和呼吸系统,通常具有慢性梗阻性肺部病变,胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。

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