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儿童alport综合症早期症状
补充说明：儿童alport综合症早期症状
a******W 2022-04-30 22:48
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儿童Alport综合征的早期症状包括耳聋、眼疾、肾炎、肾功能衰竭以及生长迟缓，这些症状可能伴随终身发展，如果确诊，应尽快就医以评估和管理病情。
1.耳聋
ALPN基因突变导致耳蜗基底膜蛋白异常，影响听力传导和感知，从而引发耳聋。耳聋通常表现为听觉丧失或减退，可能伴有耳鸣。
2.眼疾
ALPN基因突变可干扰角膜上皮细胞间黏附分子的表达，进而影响角膜正常发育，诱发眼部病变。眼疾的症状包括视力模糊、畏光、流泪等。
3.肾炎
ALPN基因突变可能导致肾小球基底膜蛋白结构改变，使其通透性增加，血浆蛋白漏出进入尿液中，引发炎症反应。肾炎的典型症状是浮肿、尿色改变以及尿量减少。
4.肾功能衰竭
遗传性肾炎是由基因突变引起的肾脏疾病，会导致肾功能逐渐受损，最终导致肾功能衰竭。患者可能会出现尿量减少、水肿、高血压等症状。
5.生长迟缓
由于遗传性肾炎会影响营养物质的吸收和利用，导致生长激素分泌不足，进而影响身高增长。生长迟缓主要表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随体重不增或减轻的情况。
针对ALPORT综合征，可以进行基因检测以确认诊断。治疗措施可能包括药物治疗如环磷酰胺、他克莫司等免疫抑制剂，以及必要时的手术治疗，如肾移植。定期监测血压、肾功能和听力非常重要，确保孩子均衡饮食，避免高盐摄入，保护肾功能，预防并发症的发生。
2024-04-18 10:41
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
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滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
