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新生儿脂肪酸代谢异常有什么症状
补充说明：新生儿脂肪酸代谢异常有什么症状
a******W 2022-04-27 17:58
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精选回答(1)
新生儿脂肪酸代谢异常可能表现为低血糖、喂养困难、呕吐、肌张力低下、惊厥等症状，建议及时就医以评估和治疗。
1.低血糖
由于先天性脂质贮备不足或者糖原异生障碍导致体内葡萄糖供应减少，当血糖水平低于正常范围时会引起低血糖。此时机体优先利用储存的能源物质如脂肪和蛋白质来维持生命活动，但这些物质氧化不完全会产生乳酸等有机酸类物质，进一步抑制肝细胞内己糖激酶活性，使得葡萄糖合成受阻。低血糖通常表现为心悸、出汗、颤抖等症状，严重时可出现昏迷甚至死亡。
2.喂养困难
如果新生儿存在遗传代谢性疾病，可能会影响食欲中枢的功能，导致喂养困难。这种情况可能导致新生儿吸吮能力下降，从而引发喂养困难的症状。
3.呕吐
若新生儿患有脂肪酸代谢异常，其消化系统功能发育不完善，无法有效分解和吸收食物中的脂肪，进而导致呕吐的发生。呕吐物中可能会含有未消化的食物以及黄色或绿色胆汁样液体，这是由于胃肠道内压力增加所致。
4.肌张力低下
肌张力低下可能是由神经系统的损伤或发育异常引起的，而脂肪酸代谢异常可能导致神经系统受损。患儿可能出现肌肉松弛、无力的情况，特别是在四肢近端更为明显。
5.惊厥
惊厥是由于脑部神经元异常放电所导致的一种急性的临床综合征，而脂肪酸代谢异常会导致大脑的能量供应不足，诱发惊厥。惊厥通常表现为突然发生的抽搐，可以涉及身体的不同部位，持续时间长短不一。
针对新生儿脂肪酸代谢异常，建议进行血氨基酸分析、尿有机酸检测以评估氨基酸和有机酸水平。治疗措施包括调整饮食配方，使用特殊配方奶粉，必要时需遵医嘱补充特定的营养素。家长应注意监测孩子的血糖水平，避免长时间空腹，确保足够的营养摄入，并定期带孩子到医院进行生长发育评估和相关检查。
2024-03-11 19:28
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惊厥(ConVulsion)是小儿常见的急诊，尤多见于婴幼儿。由于多种原因使脑神经功能紊乱所致。表现为突然的全身或局部肌群呈强直性和阵挛性抽搐，常伴有意识障碍。小儿惊厥的发病率很高，据统计6岁以下小儿惊厥的发生率约为成人的10～15倍，约5～6%的小儿曾有过一次或多次惊厥。其原因为：婴幼儿大脑皮层发育未臻完善，因而分析鉴别及抑制功能较差;神经髓鞘未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋冲动易于泛化;免疫功能低下，易感染而致惊厥;血脑屏障功能差，各种毒素容易透入脑组织;某些特殊疾病如产伤、脑发育缺陷和先天性代谢异常等较常见，这些都是造成婴幼儿期惊厥发生率高的原因。惊厥频繁发作或持续状态危及生命或可使患儿遗留严重的后遗症，影响小儿智力发育和健康。
