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新生儿足底血脂肪酸代谢异常复查通过率高吗
补充说明：新生儿足底血脂肪酸代谢异常复查通过率高吗
a******W 2022-04-23 20:32
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新生儿足底血脂肪酸代谢异常复查通过率因人而异，部分取决于患儿的具体病情及治疗响应。
复查通过率受多种因素影响，包括疾病的严重程度、治疗及时性和有效性以及患儿对治疗的反应。对于轻度病例且及时发现并接受适当治疗者，其恢复可能性较高，因此复查通过率也相对较高。重度病例或未得到及时诊治者，可能存在持续的代谢紊乱，此时复查通过率较低。
若新生儿存在先天性甲状腺功能减退症等内分泌疾病，可能会导致脂质代谢异常，此时需要针对原发疾病进行治疗，并定期监测甲状腺激素水平。
新生儿足底血筛查是早期识别某些遗传代谢病的重要手段，但并非所有异常指标都会在复查时转为正常，家长需密切关注婴儿生长发育情况，必要时应及时就医咨询专业医生的意见。
2024-03-03 22:10
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
