发病时间：不清楚
补充说明：苯丙氨酸偏高的原因
2021-05-12 15:05
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苯丙氨酸偏高，考虑是苯丙酮尿症引起的。苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸氢化酶基因突变，导致酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积引起的。该疾病属于一种遗传性疾病。患者出现苯丙氨酸偏高的现象，最主要的就是要控制体内苯丙氨酸的增多，平时尽量避免进食一些富含苯丙氨酸的食物，多吃一些低蛋白的食物。
2021-06-29 15:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
