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新生儿苯丙氨酸偏高是何原因
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高是何原因
2020-08-13 18:01
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苯丙氨酸偏高的新生儿可能患有苯丙氨酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传疾病。
当新生儿患病后，其肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性明显下降，导致酶的缺乏。因此，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而引起血液、脑脊液和尿液中苯丙氨酸浓度升高，表现为苯丙氨酸偏高。随之而来的会出现一系列临床症状。若不进行治疗，患者常伴随语言发育迟缓，特别是在一岁时尤为明显。此外，还可能并发癫痫发作。
2021-04-30 14:32
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语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。
症状起因：智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等。
可能疾病： 五迟 儿童期精神障碍及精神发育迟缓 弱智 神经系统遗传性病 铅中毒
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