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新生儿苯丙氨酸偏高是何原因
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高是何原因
2020-08-13 18:01
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苯丙氨酸偏高的新生儿可能患有苯丙氨酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传疾病。
当新生儿患病后，其肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性明显下降，导致酶的缺乏。因此，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而引起血液、脑脊液和尿液中苯丙氨酸浓度升高，表现为苯丙氨酸偏高。随之而来的会出现一系列临床症状。若不进行治疗，患者常伴随语言发育迟缓，特别是在一岁时尤为明显。此外，还可能并发癫痫发作。
2021-04-30 14:32
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语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。
症状起因：智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等。
可能疾病： 五迟 儿童期精神障碍及精神发育迟缓 弱智 神经系统遗传性病 铅中毒
常见检查：
就诊科室：儿科
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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1.疱疹感染后神经痛：用于成人疱疹后神经痛的治疗。 2.癫痫：用于成人和12岁以上儿童伴或不伴继发性全身发作的部分性发作的辅助治疗。也可用于3～12岁儿童的部分性发作的辅助治疗。
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