发病时间：不清楚
新生儿苯丙氨酸偏高是何原因
补充说明：新生儿苯丙氨酸偏高是何原因
2020-08-13 18:01
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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
苯丙氨酸偏高的新生儿可能患有苯丙氨酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传疾病。
当新生儿患病后，其肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性明显下降，导致酶的缺乏。因此，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，进而引起血液、脑脊液和尿液中苯丙氨酸浓度升高，表现为苯丙氨酸偏高。随之而来的会出现一系列临床症状。若不进行治疗，患者常伴随语言发育迟缓，特别是在一岁时尤为明显。此外，还可能并发癫痫发作。
2021-04-30 14:32
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语言发育迟缓是指由各种原因引起的儿童口头表达能力或语言理解能力明显落后于同龄儿童的正常发育水平。
症状起因：智力低下、听力障碍、构音器官疾病、中枢神经系统疾病、语言环境不良等。
可能疾病： 五迟 儿童期精神障碍及精神发育迟缓 弱智 神经系统遗传性病 铅中毒
常见检查：
就诊科室：儿科
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
拉莫三嗪片
癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
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