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苯丙氨酸偏高的原因能治好吗
补充说明：苯丙氨酸偏高的原因能治好吗
a******W 2021-08-10 22:17
苯丙氨酸 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 常染色体隐性遗传病 酪氨酸
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医生回答(1)
苯丙氨酸偏高的原因可能包括苯丙氨酸代谢障碍、苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症、药物副作用以及生理性因素等，这些因素导致的苯丙氨酸偏高是否可以治愈因病因而异。建议患者及时就医，以便进行针对性治疗。
1.苯丙氨酸代谢障碍
苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，在代谢过程中可能由于遗传性酶缺乏导致其不能被正常利用和转化，从而引起血液中苯丙氨酸浓度升高。针对此病的治疗方法主要是低苯丙氨酸饮食，通过减少食物中的苯丙氨酸摄入量来降低血液中的含量。
2.苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积并从尿中大量排出。患者体内苯丙氨酸不能正常代谢，进而影响神经递质合成，造成神经系统损伤。新生儿出生后应立即进行苯丙酮尿症筛查，若确诊则需尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗，以降低血液中苯丙氨酸水平。
3.高苯丙氨酸血症
高苯丙氨酸血症是指苯丙氨酸在体内的积累超过肝脏代谢能力，导致血液中苯丙氨酸浓度持续增高的一种遗传代谢性疾病。此时会导致脑内多巴胺、去甲肾上腺素等神经递质合成不足，影响大脑发育，出现智力低下等症状。对于高苯丙氨酸血症，需要控制蛋白质摄入，同时补充特殊配方奶粉或其他营养物质，如赖氨肌醇维B12口服液，以满足机体需求。
4.药物副作用
某些药物可能会干扰苯丙氨酸的代谢过程，导致其在体内的浓度暂时性上升。通常停用相关药物后，苯丙氨酸水平可自行恢复正常，无需特殊处理。
5.生理性因素
生理性因素包括年龄、性别、活动量以及个人体质等，这些因素可能导致短期内苯丙氨酸偏高。一般情况下，随着身体适应或调整生活习惯，这种现象会逐渐改善，不需要特别担心。
建议定期监测苯丙氨酸水平，以便及时发现异常变化。必要时，医生可能会推荐进行基因检测以确定是否存在特定的代谢障碍。
2024-04-06 15:01
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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