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为什么大排畸过了小排畸还会有问题
补充说明：为什么大排畸过了小排畸还会有问题
a******W 2022-04-26 18:58
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
为什么大排畸过了小排畸还会有问题可能是由于胎儿染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷、多囊肾、脊柱裂等病因导致的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.胎儿染色体异常
由于遗传物质改变导致的染色体数目或结构异常，会引起胎儿发育不正常，可能导致器官畸形。针对胎儿染色体异常的情况，可以进行无创DNA检测、羊水穿刺等针对性的产前诊断。
2.先天性心脏病
先天性心脏病是胚胎时期心脏血管发育异常所致的心脏病，可能与遗传因素和环境因素共同作用有关。不同类型的先天性心脏病有不同的病理生理机制，但都影响血液流动和心脏功能，导致心脏负荷增加。对于先天性心脏病，可以通过超声心动图来评估病情严重程度，必要时需行心导管术以进一步了解心脏结构和功能。
3.神经管缺陷
神经管缺陷是由于胚胎期神经管闭合不全引起的一组畸形，包括无脑儿、脊柱裂等。这些病变会影响中枢神经系统的发展，导致大排畸时发现相关问题。孕妇可在医生指导下服用叶酸片预防神经管缺陷的发生，也可以通过超声波检查、磁共振成像等方式监测胎儿是否存在神经管缺陷。
4.多囊肾
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，由基因突变导致肾脏出现多个囊泡状结构。多囊肾会导致肾脏体积增大并压迫周围组织，引起尿液潴留和高血压等问题。患者可通过超声检查、CT扫描或MRI成像来评估肾脏大小和形态是否异常。若确诊为多囊肾，则需要定期监测肾功能和血压变化。
5.脊柱裂
脊柱裂是脊椎骨发育过程中形成的先天性畸形，通常是因为神经管未完全闭合而导致的。脊髓和神经根暴露于椎管外，可能会对周围的软组织造成压力，引起疼痛、麻木等症状。针对脊柱裂，可遵医嘱使用非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊缓解疼痛，也可通过X线检查、MRI检查等确定脊柱裂的具体位置和严重程度。
建议患者定期进行孕期筛查，密切关注任何异常情况的变化。必要时，应咨询专业医师的意见，考虑是否需要进行羊水穿刺或其他进一步的诊断测试。
2024-04-02 20:32
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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