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新生儿异戊酸血症症状
补充说明：新生儿异戊酸血症症状
2022-05-03 21:04
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精选回答(1)
卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
新生儿异戊酸血症表现为呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、生长迟缓和智力发育落后等症状。该疾病属于遗传代谢性疾病，需要及时诊断和治疗，建议家长带孩子到医院的儿科或新生儿科就诊。
1.呕吐
呕吐是因为异戊酸血症患者体内异戊酸及其衍生物积累导致中枢神经系统功能障碍，进而引发胃肠道平滑肌痉挛。呕吐通常发生在上腹部，可能伴有恶心和腹泻。
2.代谢性酸中毒
由于肝脏无法正常代谢异戊酸，导致血液中乳酸堆积，从而引起代谢性酸中毒的发生。此病症可影响全身多个器官系统，临床表现为呼吸急促、心率加快等症状。
3.低血糖
低血糖是由于异戊酸血症患者肝内缺乏异戊酰辅酶A脱氢酶，导致脂肪酸β-氧化受阻，使葡萄糖产生减少而出现低血糖现象。低血糖的症状包括出汗、颤抖、易怒等，严重时可能导致昏迷甚至死亡。
4.生长迟缓
生长迟缓主要是因为异戊酸血症导致营养吸收不良，进而影响患儿的生长发育。生长迟缓主要表现在身高和体重低于同龄人平均水平。
5.智力发育落后
异戊酸血症会影响神经递质的合成和释放，干扰大脑正常的生理活动，进而影响智力水平。智力低下常伴有不同程度的社会适应困难，如个人生活能力、学习能力和社交技能等方面存在明显缺陷。
针对新生儿异戊酸血症，可以进行血液生化检测以评估氨基酸谱和有机酸浓度。基因检测也可用于诊断特定突变。治疗措施主要包括饮食控制和补充维生素B群。家长应注意监测孩子的生长情况和定期体检，确保孩子摄取适当的特殊配方奶粉，并按医嘱调整维生素B群的摄入量。
2024-03-07 11:20
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医生回答(1)
李艺 主治医师 三甲
擅长：血液科
提问
新生儿异戊酸血症的症状包括呕吐、代谢性酸中毒、低血糖、生长迟缓和智力发育落后，这些症状可能提示新生儿代谢异常，需紧急就医。
1.呕吐
异戊酸血症是由于异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏导致异戊酸及其衍生物在体内的积累。这些物质会刺激胃肠道平滑肌，引起呕吐。呕吐通常发生在上腹部，可能伴有恶心和腹泻。
2.代谢性酸中毒
当异戊酸不能被正常代谢时，会干扰肝脏中酮体的合成，导致乳酸堆积，进而引发代谢性酸中毒。此病症可影响全身多个器官系统，临床表现为呼吸加深加快、嗜睡甚至昏迷等。
3.低血糖
由于异戊酸的累积，会导致葡萄糖利用增加，从而降低血液中的葡萄糖浓度。低血糖可能导致心悸、出汗、颤抖等症状，严重时可引起昏迷。
4.生长迟缓
异戊酸血症会影响蛋白质和脂肪的代谢，导致营养不良，进而影响生长发育。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，也可能伴随体重减轻。
5.智力发育落后
异戊酸血症患者长期存在脑功能障碍，可能会出现认知能力下降的情况，从而表现为智力发育落后。智力低下主要表现在适应生活的能力、学习能力和社交能力等方面明显落后于同龄人水平。
针对异戊酸血症的症状，可以进行尿有机酸检测、基因检测等明确诊断。患者需要遵医嘱接受饮食控制和药物治疗，如口服补充左卡尼汀以改善代谢异常。同时需注意定期监测患儿的生长发育情况以及实验室指标变化，确保摄入特殊配方奶粉以避免潜在风险。
2024-02-08 04:18
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
