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唐氏综合症是基因遗传病吗
补充说明：唐氏综合症是基因遗传病吗
a******W 2022-05-03 21:05
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唐氏综合症并非典型的单基因遗传病，绝大多数病例源于生殖细胞减数分裂时染色体不分离，属于偶发性染色体异常。仅约百分之三至四的患儿与父母染色体结构异常相关，存在再发风险。因此，家族中无类似病史者，再发概率通常较低，但仍需结合遗传咨询评估。孕期规范筛查有助于早期发现，确诊后应尽早开展康复训练与家庭支持，关注患儿生长发育与心理需求，营造包容环境。
2026-03-31 15:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
