发病时间：不清楚
唐氏综合症有遗传性吗
补充说明：唐氏综合症有遗传性吗
a******W 2024-10-29 10:35
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征可能具有遗传性，也可能由新的突变引起，取决于是否携带致病基因。
唐氏综合征是由21号染色体三体型所致的遗传性疾病，其遗传风险主要取决于父母双方是否为携带者。若双亲均为致病基因携带者，则子女患病概率约为1/4；若仅一方为携带者则概率约为1/8。未携带致病基因的人通过正常配子形成而获得额外的21号染色体的概率非常低，因此很少会发生新发突变的情况。
唐氏综合征还与孕妇年龄、既往生育史等因素有关。高龄产妇由于卵细胞老化，易出现染色体异常，导致胎儿患此疾病的风险增加。
预防唐氏综合征的关键是早期诊断和干预。建议所有孕妇定期接受产前筛查或无创DNA检测，以评估胎儿是否存在染色体异常的可能性。对于已经确诊的患者，康复训练以及适宜的教育和就业支持措施有助于改善生活质量。
2024-10-29 10:35
举报相关问题
向医生提问
孕妇鼻出血，是一种生活中较为常见的情况。孕妇鼻出血常见的部位是鼻中隔前下方的黏膜血管区，临床上称尼氏区，此区血管丰富，位置表浅。孕期由于体内雌激素水平升高的影响，尼氏区黏膜肿胀，血管扩张充血更易发生鼻出血。一般孕期偶尔少量鼻腔出血，不会对身体造成严重影响，经过情绪稳定，局部压迫或刺激血管收缩，常常在几分钟后出血会自行停止，不必服药或打针治疗。
症状起因：引起孕妇鼻出血常见的原因是鼻中隔偏曲、空气干燥，局部刺激与外伤等。 孕妇体内会分泌出大量的孕激素使得血管扩张充血。同时，孕妇的血容量比非孕期增高，而人的鼻腔黏膜血管比较丰富，血管壁比较薄，所以容易破裂引起鼻出血。尤其是当孕妇经过一个晚上的睡眠，起床后，体位发生变化或擤鼻涕时，就更可能容易引起鼻出血。此外，孕妇有鼻息肉、血液病、凝血功能障碍、急性呼吸道感染等疾病，鼻出血现象会经常产生。
就诊科室：产科、妇产、耳鼻喉
参倍固肠胶囊
固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
坤泰胶囊
滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者，症见潮热面红、自汗盗汗，心烦不宁，失眠多梦，头晕耳鸣，腰膝酸软，手足心热；妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
