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47XXY是父母染色体有问题吗
补充说明：47XXY是父母染色体有问题吗
a******W 2022-04-25 18:26
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医生回答(1)
47, XXY通常是由于父母染色体出现问题引起的。
47, XXY是一种遗传性疾病，主要源于父亲或母亲在减数分裂时发生了染色体异常分离，导致精子或卵子中多出一条X染色体。这种异常可能是由于染色体复制、联会或其他与染色体相关的机制错误所造成的。当携带额外X染色体的精子或卵子结合时，就会形成具有47, XXY染色体组成的受精卵，进而发展为患有此疾病的个体。
但也有少数情况下，47, XXY是由新突变引起的，即父母双方都没有携带这种变异，而是首次在其子女身上出现。这通常发生在卵子或精子发育过程中新的染色体异常发生。
需要注意的是，虽然47, XXY大多源自父母的染色体异常，但也有可能是新突变所致。因此，在评估此类疾病风险时，应考虑家族史以及是否存在可能导致染色体异常的因素，以减少误诊的风险。
2024-03-24 08:00
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
