发病时间：不清楚
婴儿线粒体病怎么确诊
补充说明：婴儿线粒体病怎么确诊
a******W 2022-05-06 18:21
我要咨询
精选回答(1)
婴儿线粒体病可以通过临床症状、血液检查、尿液检查、心脏彩超检查、脑电图检查等方式进行确诊。
1、临床症状
婴儿线粒体病是一种遗传性疾病，主要是由于遗传基因缺陷引起的，通常会出现生长发育缓慢、身体疲劳、肌肉酸痛等症状，如果婴儿出现上述症状，则可能患有线粒体病。
2、血液检查
血液检查主要是通过抽血化验的方式进行检查，可以检查血液中的乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶等，如果出现乳酸脱氢酶升高的情况，则可能患有线粒体病。
3、尿液检查
如果婴儿患有线粒体病，在进行尿液检查时，可能会出现尿乳酸增高的情况。
4、心脏彩超检查
心脏彩超检查主要是利用超声波原理对心脏进行检查，可以判断心脏的结构和功能是否存在异常，如果心脏彩超检查出现心脏扩大、心脏功能异常等情况，则可能患有线粒体病。
5、脑电图检查
脑电图检查主要是利用脑电波进行检查，可以判断脑部是否存在病变，如果出现脑电波异常的情况，则可能患有线粒体病。
另外，如果患儿出现上述症状，建议及时到医院就诊，以免延误病情。
2022-05-07 03:26
举报相关问题
向医生提问
线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
胸腺肽肠溶片
（1）用于慢性乙型肝炎患者。（2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。（3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。（4）各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。（5）肿瘤的辅助治疗。
