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婴儿线粒体病怎么确诊
补充说明：婴儿线粒体病怎么确诊
2021-08-07 19:48
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婴儿线粒体病的确诊主要根据以下两个方面。首先是根据患者的临床表现。线粒体疾病会造成人体能量生成障碍。首先是肌肉力量的缺乏，其次是神经系统的表现，有多种表现，包括脑病、智力障碍和癫痫。此外，对于疑似线粒体疾病的患者，可以进行血液检查，患者的乳酸水平可能会升高。最准确的检测方法是基因检测，以发现基因突变。
2021-10-08 13:22
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线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。
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