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遗传代谢病筛查报告单怎么看
补充说明：遗传代谢病筛查报告单怎么看
a******W 2022-05-06 18:22
遗传代谢病 甲状腺 促甲状腺激素 总甲状腺素 总三碘甲状腺原氨酸
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精选回答(1)
通常情况下，遗传代谢病筛查主要是对患者的甲状腺功能、血液中的氨基酸、肝功能、肾功能、血脂等指标进行检查，判断是否患有遗传代谢病。
1、甲状腺功能
甲状腺功能的检查主要是检查促甲状腺激素、血清总甲状腺素、血清总三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸等指标。如果上述指标出现异常情况，可能患有遗传代谢病。
2、血液中的氨基酸
遗传代谢病可能会导致血液中的氨基酸出现异常情况，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。因此，可以通过血液中的氨基酸含量来判断是否患有遗传代谢病。
3、肝功能
肝功能的检查主要是检查谷丙转氨酶、谷草转氨酶、直接胆红素、间接胆红素等指标。如果上述指标出现异常情况，可能是患有遗传代谢病。
4、肾功能
遗传代谢病可能会导致肾功能的检查结果出现异常情况，如肾小球滤过率下降、尿比重下降等。因此，可以通过肾功能的检查结果来判断是否患有遗传代谢病。
5、血脂
遗传代谢病可能会导致血脂的检查结果出现异常情况，如高胆固醇血症、高甘油三酯血症等。因此，可以通过血脂的检查结果来判断是否患有遗传代谢病。
在日常生活中，建议患者保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。饮食上建议患者注意保持饮食清淡，避免摄入辛辣刺激性的食物，可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于缓解病情。如果患者不适症状加重或是出现其他症状，建议患者及时前往正规医院就医，在医生的指导下进行针对性治疗，以免延误病情。
2022-05-07 12:08
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
阿昔莫司分散片
本品可用于治疗高甘油三酯血症（Ⅳ型），高胆固醇血症（Ⅱa型）、高甘油三酯合并高胆固醇血症（Ⅱb型）。
