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48项遗传代谢病筛查指什么
补充说明：48项遗传代谢病筛查指什么
a******W 2022-04-23 20:29
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
48项遗传代谢病筛查包括氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、有机酸分析、酶活性测定和基因检测等。这些检查旨在评估个体是否存在与遗传代谢有关的疾病风险。建议患者在专业医疗机构进行上述检查，以获取准确的诊断结果。
1.氨基酸分析
氨基酸分析用于评估患者的蛋白质代谢状态，以辅助诊断遗传代谢疾病。通过抽取血液样本并对其进行离心处理后，将上清液送至实验室进行分析。
2.脂肪酸代谢检测
脂肪酸代谢检测旨在评估个体对脂肪酸的分解和利用能力，有助于识别与脂质代谢相关的遗传代谢异常。通常采取空腹血样采集，并可能需要特殊饮食准备。样品随后送往化验室进行脂肪酸定量分析。
3.有机酸分析
有机酸分析用于鉴定血液或尿液中的有机酸水平是否异常，可帮助发现多种遗传代谢疾病的线索。一般需收集晨起后的首次新鲜尿液样本，并遵循特定保存及运送要求，然后将其送到实验室进行有机酸浓度测定。
4.酶活性测定
酶活性测定针对特定的酶蛋白进行功能检测，对于许多涉及酶缺乏的遗传代谢疾病至关重要。可通过获取肌肉、皮肤或其他组织标本，在体外培养细胞中测量相应酶的催化效率。
5.基因检测
基因检测是通过对DNA序列进行分析来确定是否存在特定基因突变的方法，可用于诊断多种遗传代谢疾病。可通过采样血液或从口腔内壁提取DNA来进行检测，结果通常需数日至数周时间才能得出。
以上各项检查前，应避免进食高蛋白食物至少6小时，以免影响氨基酸、脂肪酸等指标的准确性。若怀疑存在遗传代谢病风险，应及时咨询医生并完成相关检查。
2024-02-25 14:10
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
