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遗传代谢病筛查有必要做吗
补充说明：遗传代谢病筛查有必要做吗
2018-12-29 19:58
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遗传代谢病筛查很有必要。遗传代谢病筛查的方法包括血液检测、尿液检测、基因检测。
1、血液检测
血液检测是最常用的遗传代谢病筛查方法，可以检测到患者体内的氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物、蛋白质等代谢物是否存在异常。如果患者的血液中氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等代谢物的含量比较高，可能存在遗传代谢病的情况。
2、尿液检测
尿液检测是一种常用的遗传代谢病筛查方法，可以检测到患者体内的尿素、尿酸、肌酐、尿素氮等代谢物是否存在异常。如果患者的尿液中存在尿素、尿酸、肌酐等代谢物，可能存在遗传代谢病的情况。
3、基因检测
基因检测是一种通过血液、尿液等方式进行检测的方法，可以检测到患者体内是否存在遗传性疾病，可以检测的遗传性疾病包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、糖尿病等。
如果患者存在遗传代谢病，可以到医院进行针对性的治疗，以免延误病情。在日常生活中，患者需要注意饮食健康，避免食用油腻、辛辣刺激的食物，可以食用新鲜的水果蔬菜，如苹果、菠菜等。同时，患者还需要养成良好的生活习惯，避免熬夜，保持充足的睡眠时间。
2023-07-26 03:10
举报为了下一代，对于遗传代谢病筛查有必要做，建议到正规医院检查检查，可以有效的确保孩子的身体发育情况，遗传代谢性疾病筛查可以通过查血和查尿多方面结合检查，其作用比较明显，采取新生儿足跟血的纸片进行，新生儿遗传代谢病预防关键是早期筛查、及时发现，是可以做的。
2018-12-29 20:07
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.本品仅适用于其他降糖药无法达到血糖控制目标的2型糖尿病患者。2.单一服用本品，并辅以饮食控制和运动，可控制2型糖尿病患者的血糖。3.对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿病药物，而血糖控制不佳的2型糖尿病患者，本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对服用最大推荐剂量二甲双胍或磺酰脲类药物，且血糖控制不佳的患者，本品不可替代原抗糖尿病药物，则需在其基础上联合应用。4.饮食控制是2型糖尿病治疗的措施之一。限制热量、减轻体重和增加运动均有助于提高胰岛素的敏感性，因而其不仅是2型糖尿病治疗的基本治疗，且可有
