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唐氏综合征NT能查出来吗
补充说明：唐氏综合征NT能查出来吗
a******W 2022-05-07 18:21
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精选回答(1)
唐氏综合征可以通过NT检查来初步筛查，但不能明确诊断该疾病。
虽然NT检查是孕期常规筛查项目之一，可测量胎儿颈后透明层厚度，用于评估染色体异常的风险，但并不能直接诊断唐氏综合征。对于高风险人群，应考虑进一步的产前诊断以获得更准确的结果。
如果孕妇年龄大于35岁或存在家族遗传史，则建议在医生指导下通过无创DNA检测、羊水穿刺等方法进一步确认是否存在21-三体综合征。
针对唐氏综合征的筛查结果，建议患者保持乐观心态，积极配合医生完成后续各项检查，并关注胎儿发育情况以及自身健康状况。
2024-02-16 13:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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