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纯合突变和杂合突变的区别
补充说明：纯合突变和杂合突变的区别
a******W 2022-04-28 18:39
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医生回答(1)
李桂韶 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
纯合突变和杂合突变的区别在于突变类型、基因拷贝数、表达水平、遗传方式以及临床表现。
1.突变类型
纯合突变是指两个等位基因均发生突变；而杂合突变仅有一个等位基因发生突变。
2.基因拷贝数
纯合突变涉及两个相同的突变体；杂合突变涉及一个正常和一个异常的等位基因。
3.表达水平
由于存在两个相同或不同的突变基因拷贝，因此纯合突变可能导致更高的表达水平。而杂合突变中只有一个突变基因拷贝，故其表达水平通常较低。
4.遗传方式
纯合突变通常遵循常染色体隐性遗传模式，在每一代都可能出现症状。杂合突变则可能表现为显性、隐性或共显性遗传，具体取决于突变的性质及个体是否携带另一个正常等位基因。
5.临床表现
纯合突变可能导致更严重的表型，因为所有受影响个体都有相同的突变。杂合突变的临床表现差异较大，从轻微到严重不一，取决于是否存在正常的等位基因以及突变的影响程度。
在诊断或研究遗传疾病时，区分纯合突变和杂合突变对于了解疾病的遗传机制和制定治疗策略至关重要。
2024-04-24 10:49
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