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足跟血一项不合格不复查行吗
补充说明：足跟血一项不合格不复查行吗
a******W 2022-04-29 23:02
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足跟血筛查结果有一项不合格时，需要及时复查。
足跟血筛查是新生儿出生后常规进行的一项检查，用于早期诊断先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病。如果筛查结果有一项不合格，表明可能存在某种代谢异常，但并不一定确诊为疾病，因此需通过进一步复查确认是否存在问题。
若新生儿存在先天性甲状腺功能减退症或苯丙酮尿症，则可能导致足跟血筛查结果不合格。这些疾病会影响新生儿的生长发育，导致智力低下等问题，此时复查是非常必要的。
在处理足跟血筛查结果不合格时，家长应注意避免混淆其他可能影响结果的因素，并按医嘱进行复查以获得准确的结果。同时关注新生儿的生长发育情况，如有异常应及时就医。
2024-03-27 22:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
