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足跟血检查不合格复查?

发病时间:不清楚

足跟血检查不合格复查?

补充说明:足跟血检查不合格复查?

2019-01-12 09:16

甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 性疾病 头发 发育 皮肤粗糙 黄疸

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精选回答(2)

王伟卓 主任医师 西安交通大学第二附属医院 三甲

擅长:颈、腰椎间盘脱出,股骨头坏死,骨关节炎,臀肌挛缩,及各种骨折、骨肿瘤手术治疗。

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足跟血检查不合格复查一般也是不合格。
新生儿出生后48小时左右通常需要进行足跟血的筛查,足跟血检查不合格的婴儿,若新生儿确有疾病存在,复查结果仍会显示异常。可以筛查出大部分的先天性遗传代谢性疾病,比如苯丙酮尿症以及先天性甲状腺功能低下。苯丙酮尿症的婴儿一般会出现头发颜色浅黄和皮肤色素变淡以及孩子的汗液和尿液会有特殊的异味,随着年龄增长会出现智力和运动发育受损的表现。先天性甲状腺功能低下的婴儿出生以后可能会伴有面容丑陋、皮肤粗糙、黄疸延长等表现。
建议足跟血不合格的婴儿,家长应在医生指导下对婴儿的饮食进行严格控制,定期复查婴儿的智力和身体发育情况。

2022-06-20 19:07

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陆小河 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:食管癌、肺癌、肺部小结节、纵膈肿瘤、气胸、胸部外伤等胸外科常见疾病的外科手术治疗(包括胸腔镜微创)。

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两次不合格基本就可以确诊了,不需要在做这项检查了,积极配合医生治疗就可以。新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,如果初筛有异常的话,要进一步复查。

2019-01-12 09:19

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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