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足跟血复查一般能过吗
补充说明:足跟血复查一般能过吗
2021-07-06 14:07
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做足跟血检查主要是用来检查婴儿的,一般来说通过率比较高 。由于婴幼儿足跟血检查是在出生后72小时内完成,适用于判断婴幼儿是否存在甲状腺激素分泌不足和苯丙酮尿症,对于这两种先天性疾病的判断,意义很重要。在正常情况下,宝宝的足跟血检查不及格的几率是4%,所以足跟血复查的几率还是比较高的,不要太担心。
2021-07-13 15:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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