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新生儿地贫筛查阳性,要做基因检测吗
补充说明：新生儿地贫筛查阳性,要做基因检测吗
2021-07-07 14:24
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新生儿地贫筛查阳性一般是要做基因检测的 。地中海贫血简称地贫，是一种遗传性的溶血性贫血。如果是先天性的地中海贫血可以进行血红蛋白电泳检查，如果筛查(+)，需要进一步进行基因学诊断。患儿通常伴有贫血，查出肝脾进行性肿大，黄疸，发育不良等症状。一般来说轻度的地中海贫血不会严重影响患者的生命健康，但是可以对症使用一些食物或药物等进行调理。如果是中重度地中海贫血，可能需要输血治疗。
2021-07-26 10:20
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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