发病时间：不清楚
先天性肌强直症的治疗
补充说明：先天性肌强直症的治疗
2022-04-12 18:27
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先天性肌强直症的治疗是口服抗癫痫药物、钠离子通道阻滞剂如美西律、卡马西平、苯妥英钠等。先天性肌强直属于常染色体显性或隐形遗传性疾病，大部分患儿在婴儿期或儿童期发病，表现为肌肉肥大和用力收缩后放松困难。常见发病部位为肢体近端肌肉、眼睑、舌，常见症状为肌强直和肌肥大。先天性肌强直多在成年后减轻，治疗以对症治疗为主，平时避免剧烈运动、寒冷、紧张等加重肌强直诱因。避免使用肾上腺素等引起症状加重的药物。
2022-07-08 12:38
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
