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苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗

发病时间:不清楚

苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗

补充说明:苯丙氨酸酮尿症能痊愈吗

2022-06-09 15:53

氨基酸代谢病 缺陷 智力发育迟缓 癫痫发作 水疱 酮尿 苯丙氨酸 盐酸 别嘌醇片 皮肤 毛发 辣椒 花椒

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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

提问

通常情况下,苯丙氨酸酮尿症一般不能痊愈。

苯丙氨酸酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。患者一般会出现智力发育迟缓、以及出现癫痫发作等症状,部分患者还会出现皮肤、毛发、水疱等症状。目前,医学上对于苯丙氨酸酮尿症还没有有效的治疗方法,所以,苯丙氨酸酮尿症一般不能痊愈。对于苯丙氨酸酮尿症的患者,可以在医生的指导下,服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。

另外,在日常生活中,患者需要注意避免食用含有苯丙氨酸的食物,如蛋黄、动物内脏等。同时,患者还要注意避免食用辛辣刺激性食物,如辣椒、花椒等,以免加重病情。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就诊治疗。

2022-06-24 10:10

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