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发病时间:不清楚
补充说明:高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的区别
2021-11-29 17:42
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。
提问
高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症通常没有什么区别。这两种疾病属于氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢过程中缺乏酶,使苯丙氨酸不能转移到酪胺。这种疾病最重要的症状是智力迟钝、癫痫发作和色素减少等,虽然这两种疾病的名称不同,但基本原则相同,没有任何区别,而且这两种疾病为常染色体隐性遗传。
2021-12-29 10:43
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