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sma是什么疾病孕检能查出来吗
补充说明：sma是什么疾病孕检能查出来吗
2022-05-18 18:05
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周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
MCMA一般指的是脊髓性肌萎缩症，孕检一般不能查出来脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症是一种由于脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于常染色体隐性遗传。一般是由于胚胎在发育过程中，脊髓前角运动神经元分化障碍导致的。通常在孕检的时候，医生可以通过四肢肌力、肌张力的测试来判断胎儿是否存在肢体发育异常的情况，但是该疾病在孕检时一般无法检测出来。该疾病一旦确诊，建议患者遵医嘱服用维生素B6片、叶酸片等药物，可以帮助改善症状。如果脊髓性肌萎缩症不及时治疗，随着病情的发展，可能会出现骨骼畸形的情况，严重的时候可能会影响胎儿的生长发育。
在日常生活中，建议患者多吃富含维生素、蛋白质的食物，比如牛奶、鸡蛋、苹果、芹菜等，可以补充身体所需要的营养物质，有助于提高身体免疫力。同时还要注意休息，避免过度劳累。
2023-06-22 11:33
举报周齐 主任医师 首都医科大学宣武医院 三甲
擅长：优生优育咨询 孕期保健 妊娠期营养管理 高危妊娠合并症管理 妊娠合并神经系统疾病诊治
提问
sma被称为脊髓性肌萎缩症，简称为渐冻人，一般在怀孕期间可以检测到。
sma是一种神经系统隐性遗传疾病，在临床实践中也较常见。主要病变部位为脊髓前角的运动神经元，神经元会退化导致肌肉无力和萎缩，属于常染色体隐性遗传。从儿童到成人，发病年龄差别很大，其共同特征是脊髓前角细胞变性。临床特点是对称性上肢无力，四肢无力的特点是松弛性瘫痪、肌张力下降和肌肉萎缩。这种病确诊后没有很好的治疗方法，通常不能完全治愈，通过康复运动可以促进肌肉功能的恢复。
孕期内如果孕妇检测出胎儿患有sma疾病，建议引产。
2023-03-29 19:30
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
