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脑肝肾综合征的发病机制是什么
补充说明：脑肝肾综合征的发病机制是什么
2021-09-03 16:01
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脑肝肾综合征是一种代谢性疾病，源于过氧化物酶体功能的缺陷，导致体内生化反应失常。
它属于常染色体隐性遗传病，具体的发病机制尚未明确。该病的典型特征是多发性畸形，主要影响神经系统、肝脏和肾脏，常见于新生儿。临床症状包括头面部异常，如外耳发育不正常、前额凸出、枕部平坦以及白内障。神经系统受累时，可能出现肌肉无力和抽搐。大多数患者生长发育迟缓，并可能伴随肝脏肿大和黄疸。遗憾的是，目前尚无根治该病的方法，治疗主要侧重于对症处理，预后通常不佳。
2021-12-17 16:12
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脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。
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