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脑肝肾综合征是不是遗传病呢
补充说明：脑肝肾综合征是不是遗传病呢
2024-05-16 17:22
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脑肝肾综合征是常染色体隐性遗传病，涉及神经系统、肝脏和肾脏功能障碍。
该综合征是由不同基因突变引起的，这些突变可导致细胞功能异常，进而引起器官损伤。由于该疾病为常染色体隐性遗传病，意味着只有当两个携带相同突变的父母将突变基因传给子女时，子女才可能患病。
虽然脑肝肾综合征通常由常染色体隐性遗传，但并非所有病例都具有家族史，少数可能是新发突变所致。
面对脑肝肾综合征，应遵循医嘱进行综合管理，包括营养支持治疗、药物治疗以减轻症状，并预防并发症的发生。患者家属应注意监测患者的健康状况，定期进行相关检查，以便早期发现并干预病情进展。
2024-05-16 17:53
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脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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