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脑肝肾综合征是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

脑肝肾综合征是不是遗传病的一种

补充说明:脑肝肾综合征是不是遗传病的一种

2024-05-16 17:22

脑肝肾综合征 遗传病 常染色体隐性遗传病 综合征 肝肾综合症 肝脏

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

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脑肝肾综合征是常染色体隐性遗传病,主要受遗传因素影响。
该综合征是由于特定基因突变导致的常染色体隐性遗传病,其遗传模式为父母双方都携带致病基因,但未发病,当子女从父母双方各继承一个致病基因时才会发病。由于是隐性遗传,所以一般不会在家族中出现明显的遗传现象。
脑肝肾综合征还可能与其他疾病共存或因后天获得性疾病引起,需进一步排查。
对于脑肝肾综合症,建议患者定期进行相关检查以监测病情变化,特别是对于有家族史者。同时,注意避免可能导致肝脏损伤的因素,如酒精、药物等。

2024-05-16 17:53

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脑肝肾综合征 (Bowen-Lee-Zellweger综合征)

脑肝肾综合征(Ceribro-Hepato-Renal Syndrome)于1964年,首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告,故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形,主要累及神经系统、肝和肾,但无异常核型。男女均可发病,比例为1:2:7。

适用药品

小麦纤维素颗粒

小麦纤维素颗粒(非比麸):本品用于便秘;作为肠易激综合征、憩室病、肛裂痔疮等伴发便秘的辅助治疗;也可用于手术后软化大便。乳果糖口服溶液(科伦):1.慢性或习惯性便秘,调节结肠的生理节律。2.肝性脑病:治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

古汉养生精口服液(古汉养生精)

补气,滋肾,益精,用于气阴亏虚、肾精不定所致的头晕、心悸、目眩、耳鸣、健忘、失眠疲乏无力;更年期综合症,病后体虚见证书证候者。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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