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脑肝肾综合征是不是遗传病呀
补充说明：脑肝肾综合征是不是遗传病呀
2024-05-16 17:22
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脑肝肾综合征是常染色体隐性遗传病，因为其病因涉及到特定的基因突变。
该综合征的遗传模式为常染色体隐性遗传，意味着只有当两个携带相同突变的父母将基因传递给子女时，子女才会患病。这种疾病通常在儿童时期出现症状，主要影响大脑、肝脏和肾脏的功能，临床表现为智力低下、生长迟缓、肝大、蛋白尿等症状。
需要注意的是，虽然该综合症存在一定的遗传风险，但并非所有患者都有家族史。
对于疑似或确诊为脑肝肾综合征的患者，应尽早寻求专业医疗帮助，并遵循医嘱进行治疗与管理。
2024-05-16 17:53
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脑肝肾综合征（Ceribro-Hepato-Renal Syndrome）于1964年，首先由Bowen、Lee和Zellweger三氏报告，故又称Bowen-Lee-Zellweger综合征。其特征为多发性畸形，主要累及神经系统、肝和肾，但无异常核型。男女均可发病，比例为1：2：7。
