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基因病能治好吗?
补充说明:基因病能治好吗?
2022-08-23 18:10
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基因病不能治好,因为遗传病是由基因缺陷引起的特殊疾病,常见的疾病有唐氏综合征、血友病等。
1、唐氏综合征:一般是染色体异常引起的疾病,会影响胎儿的生长发育。最主要的表现是一种特殊的脸型,如鼻根低、斜侧眼、眼裂小、后径短等症状。还会出现前囟门闭合晚,四肢短小,枕骨中线关节过度屈曲。目前无有效的治疗方法。如果症状严重,可以去医院通过治疗缓解病情。2、血友病:血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。主要临床症状为反复出血,会导致血肿、上呼吸道梗阻或周围神经受累。如果出血症状较轻,可以在医生的指导下进行血浆给药,如果是中度,可以对患者进行冷沉淀治疗。
基因治疗只能缓解病情,但患者一定要积极配合医生,放松心情,保持良好的心态。
2022-09-09 19:07
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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