发病时间：不清楚
失盐型肾上腺皮质增生产前能查出来
补充说明：失盐型肾上腺皮质增生产前能查出来
2022-10-14 11:53
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张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 三甲
擅长：儿童慢性咳嗽，咳嗽变异性哮喘，婴幼儿喘息，婴幼儿哮喘，过敏性咳嗽
提问
失盐型肾上腺皮质增生可以在分娩前检查出来 。
失盐型肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传病，是由多种基因缺陷引起的肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性缺乏所致。典型的临床表现是生长迟缓、喂养困难、反复呕吐和迅速脱水。临床上，大多数患者都是因为脱水而接受治疗的。血液生化检查显示明显电解质紊乱，高钾血症、低钠血症常见。高钾血症可达到每升7-8毫摩尔的致死水平。有明显的唇、外生殖器、乳晕色素沉着等体表特征。
孕期也要及时产检，及时观察胎儿的发育情况。建议孕妇多吃新鲜的水果和蔬菜，有利于补充身体所需的维生素。
2022-10-21 16:08
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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