发病时间：不清楚
儿童遗传代谢病的症状
补充说明：儿童遗传代谢病的症状
2021-06-12 22:13
我要咨询
精选回答(1)
你好，宝宝的这种情况主要是由于多种原因引起蛋白质长期摄入不足，不能维持正常的新陈代谢而导致自身组织消耗的营养缺乏性疾病。建议家属保持平和心态，可以带孩子到正规医院消化内科就诊系统的完善相关检查，如血清蛋白测定，各种消化酶活性测定等，明确诊断，采取综合治疗措施，病因治疗是关键，同时建议家属改善烹饪技术，做到食物的色香味，促进孩子的食欲
2022-09-05 09:36
举报相关问题
向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
复合维生素B片
维生素类药。用于营养不良、厌食、脚气病、癞皮病及因缺乏维生素B类所致的各种疾患的辅助治疗
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
