发病时间：不清楚
怎样鉴别小儿同型胱氨酸尿症,小儿同型胱氨酸尿症跟哪些相似疾病相似？
补充说明：怎样鉴别小儿同型胱氨酸尿症,小儿同型胱氨酸尿症跟哪些相似疾病相似？
a******7 2011-05-28 10:50
小儿同型胱氨酸尿症 马方综合征 综合征 先天性中胚层发育不良 蜘蛛指征
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医生回答(1)
分辨和鉴别小儿同型胱氨酸尿症，详细如下：
本病需与马方综合征鉴别。
马凡综合征（Marfan syndrome ）：又称先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。先天性中胚叶发育不良的遗传型结缔组织病。具体发病原因不明。据认为与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约 4人/10万人，临床表现不一，其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常。
两者共同点：晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。
鉴别不同点：遗传方式和病情发展不同。马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症为隐性遗传，在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。
2011-05-28 11:00
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
