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容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病有哪些?小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的原因是什么?
补充说明:容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病有哪些?小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的原因是什么?
a******7 2011-06-03 15:37
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 实验室检查
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医生回答(1)
于晓光 主治医师 三甲
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容易跟小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏混淆的疾病如下:
与其他类型SCID相鉴别,主要依赖实验室检查确诊。
2011-06-03 15:55
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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。
多发人群:小儿
典型症状: 偏瘫 血小板减少 反复感染 粒细胞减少 生长缓慢
临床检查: 偏瘫 血小板减少 反复感染 粒细胞减少 生长缓慢
治疗费用:终身间歇性治疗,费用不详
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