发病时间：不清楚
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是小儿PNP缺陷
补充说明：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是不是小儿PNP缺陷
三**光 2014-07-29 22:18
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 小儿PNP缺陷 反复感染 骨髓移植 手术
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精选回答(1)
是的，两者指的是同一类问题，即体内缺少一种参与核酸代谢的酶，导致免疫功能受损。这种缺陷多在婴儿期起病，可能表现为反复感染、贫血或神经系统异常，但个体差异较大，部分表现较轻。诊断需结合临床表现与专项检查。日常应注重预防感染、合理喂养，并遵医嘱定期随访，多数患儿通过规范管理可改善生活质量。
2026-04-28 00:20
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医生回答(1)
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏最重要的临床表现是反复感染，除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，建议如果家庭条件允许可以去大城市的医院进行检查和治疗，如果是进行移值手术当然最好，不过要找到合适的，祝早日康复！
2014-07-29 22:18
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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
