发病时间：不清楚
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症
补充说明：小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症
a******W 2014-07-26 15:32
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精选回答(1)
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，是由于嘌呤核苷酸磷酸化酶的基因突变，导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性降低，从而引起一系列临床症状的疾病。
嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于嘌呤核苷酸磷酸化酶的基因突变，导致嘌呤核苷酸磷酸化酶活性降低，从而引起一系列临床症状的疾病。患儿主要表现为低血糖、肝大、黄疸、发育迟缓等症状，同时还会伴有低血糖、高尿酸血症、高脂血症等疾病。
对于病情比较严重的患儿，还需要及时在医生指导下通过长期服用药物的方式进行治疗，比如苯丁酸钠片、拉罗尼酶等，可以促进体内尿酸的排泄，从而缓解不适症状。同时，在饮食上还可以适当进食富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、苹果等，也有助于病情的恢复。
此外，建议患儿在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免过度劳累，注意劳逸结合。同时，患儿还应注意保持良好的心态，避免情绪激动，注意清淡饮食，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。如果患儿出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-07-26 15:32
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医生回答(1)
小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏最重要的临床表现是反复感染，除非接受骨髓移植，否则该病预后极差，建议如果家庭条件允许可以去大城市的医院进行检查和治疗，如果是进行移值手术当然最好，不过要找到合适的。
2014-07-26 15:32
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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purinenucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
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